近日，河南宏力医院内分泌科收治了一例罕见病患——51岁女性原来是“男儿身”！

8月23日上午，河南宏力医院内分泌科接诊到一位51岁女患者，已婚未育的她身材高大、脊柱及肢体关节严重畸形、活动明显受限。其主诉：“乏力3年余、加重1周；多次化验示血钾明显降低，长期补钾治疗；入院前1周停用补钾药物，乏力症状加重，伴恶心、腹胀、纳差。”

患者入院后，河南宏力医院内分泌科开展了详细的病史了解、查体、辅助检查等工作，发现该患者病情特殊。综合其“病程特点、临床表现、辅助检查结论”等进行了病例讨论，考虑其可能患有“单基因突变所致的17-α羟化酶（类固醇激素合成过程中一种代谢酶）缺乏症。进一步诊断结果显示：患者血清17-羟孕酮水平明显降低，染色体性别为男性；功能科首席专家郭振霞开展B超复查工作，找到一处（大小22×12mm）低回声结节。至此，患者的诊断已完全确立：17α-羟化酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、男性假两性畸形等。诊断明确后即对症治疗，目前已好转出院。“17-α羟化酶缺乏症”在临床上十分罕见，该患者能在我院得到明确诊断和及时治疗，家属表示感谢。